قيم

متلازمة داون: التشخيص المبكر للحمل


ال متلازمة داونهو اضطراب وراثي ناتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21. يحدث التثلث الصبغي للزوج 21 ، والذي يتميز بوجود درجة متفاوتة من الإعاقة المعرفية وخصائص جسدية غريبة تعطي مظهرًا مميزًا للطفل المصاب. متلازمة داون.

لا تزال الأسباب الدقيقة لمتلازمة داون غير معروفة ، على الرغم من أنها مرتبطة إحصائيًا بعمر الأم فوق 35 عامًا. الأطفال المصابون بمتلازمة داون عرضة للإصابة ببعض أمراض القلب والجهاز الهضمي والغدد الصماءبسبب زيادة البروتينات التي يتم تصنيعها بواسطة الكروموسوم الإضافي.

تشمل السمات الشائعة له علم الفراسة الغريب ، ونقص عام في قوة العضلات ، ودرجة متغيرة من الإعاقة المعرفية وتأخر النمو.

يمكن تحديد خطر الإصابة بمتلازمة داون عند الطفل مبكرًا من خلال اختبار الفحص الثلاثي وباستخدام الموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل التي تقيس الشفافية القفوية. يمكن أن يعطي كلا الاختبارين علامات إيجابية ، ولكن يتم التأكد من متلازمة داون فقط بعد بزل السلى الذي يحلل المادة الوراثية من خلال عينة من السائل الأمنيوسي الجنيني.

يسمح تحليل الزغابات المبردة بتشخيص متلازمة داون أو ، في كثير من الأحيان ، أكد أنه غير موجود. نظرًا لأن كلا من بزل السائل الأمنيوسي واختبار الزغابات المشيمية من الإجراءات التي تنطوي على خطر ضئيل للإصابة بالعدوى أو فقدان الجنين ، يتم تقديمهما بشكل عام فقط للنساء اللواتي تكون فرص إنجاب طفل مصاب بالكروموسومات أو عيوب خلقية أخرى أعلى من المعتاد.

غالبًا ما يقترح الأطباء إجراء بزل السلى عندما يكون لدى المرأة نتيجة غير طبيعية في اختبار ألفا فيتوبروتين (أ ف ب) ، وهو فحص دم يتم إجراؤه في الأسبوع السادس عشر من الحمل تقريبًا. يمكن لهذا الاختبار الكشف عن وجود متلازمة داون في حوالي 35 بالمائة من الحالات. يمكن لنسخة أحدث من هذا الاختبار ، والتي تقيس الـ AFP وكذلك مستويات اثنين من هرمونات الحمل ، الكشف عن وجود متلازمة داون في حوالي 60 بالمائة من الحالات. ومع ذلك ، فإن اختبارات الدم هذه غير قادرة على تشخيص المتلازمة بشكل قاطع ، لأنها مجرد اختبارات أولية تشير إلى الحاجة إلى بزل السلى.

بشكل عام ، فإن فرص إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون في كل حمل لاحق هي 1٪ ، بالإضافة إلى المخاطر التي تتعرض لها الأم بناءً على عمرها. مع ذلك، إذا كان الطفل الأول مصابًا بمتلازمة داون ، فإن فرص إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون تزداد بشكل كبير. عادة ، عندما يشتبه في إصابة طفل بمتلازمة داون ، يأخذ الأطباء عينة من دمهم لتحليل الكروموسوم (يسمى النمط النووي). يستخدم هذا الاختبار لتحديد ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون وللتعرف على الشذوذ الكروموسومي المقابل. هذه المعلومات مهمة في تحديد المخاطر على الوالدين في حالات الحمل المستقبلية. وبهذه الطريقة ، يمكن إحالة الوالدين إلى أخصائي وراثة يمكنه شرح نتائج هذا التحليل بالتفصيل والإشارة إلى مخاطر تكرار هذه الظاهرة في حمل آخر.

الأزواج الذين أنجبوا بالفعل طفلًا مصابًا بمتلازمة داون ، والأمهات أو الآباء الذين تمت إعادة ترتيب كروموسومهم 21 ، والأمهات فوق سن 35 عامًا هم الأكثر عرضة للخطر. يزداد خطر الإصابة بمتلازمة داون مع تقدم عمر الأم الحامل. وبالتالي ، فإن ما يقرب من طفل واحد من كل 1250 طفل معرض لخطر الولادة بمتلازمة داون لدى امرأة تبلغ من العمر 25 عامًا. ومع ذلك ، يرتفع هذا الخطر إلى واحد من كل 952 في سن الثلاثين ، ويستمر في الارتفاع إلى طفل واحد من بين 378 طفل عندما تبلغ الأم 35 عامًا. بحلول سن الأربعين ، يرتفع خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون إلى واحد من كل 106 أطفال.

المصادر التي تم الرجوع إليها:
- Fundació Catalana Síndrome de Down
- مؤسسة داون فالنسيا لمتلازمة
- الجمعيات الاسبانية
- الجمعيات الدولية

يمكنك قراءة المزيد من المقالات المشابهة لـ متلازمة داون: التشخيص المبكر للحمل، في فئة متلازمة داون في الموقع.


فيديو: اعراض متلازمة داون اثناء الحمل.! (شهر اكتوبر 2021).