قيم

التليف الكيسي عند الأطفال


ال تليف كيسي إنه مرض وراثي شائع في العرق القوقازي. يصيب 1 / 2500-5000 مولود حي. إنه ثانوي بالنسبة لتعديل جين يسمى CFTR ، والذي يشفر إنتاج بروتين يسمى أيضًا CFTR. يوجد هذا البروتين في غشاء الخلية ، وينظم مرور جزيئات تسمى الأيونات إلى الخلية.

التليف الكيسي مرض نادر ومزمن ووراثي يظهر أيضًا في مرحلة الطفولة. وهو يؤثر بشكل رئيسي على الرئتين والجهاز الهضمي.

عندما يكون هذا البروتين (CFTR) ، موجود في غشاء الخلية ، يحدث خلل ، بعضه إفرازات مجففة وسميكة، مما يؤدي في النهاية إلى إعاقة الغدة التي تولدها. وبالتالي ، يتأثر البنكرياس والرئتين والأمعاء والكبد والجيوب الأنفية والغدد التناسلية وما إلى ذلك. ومن المثير للاهتمام أن جميع الإفرازات جافة ماعدا العرق الذي ينتج بكثرة. عادة ، يعلق آباء هؤلاء الأطفال ، عند تقبيلهم ، بأن طعمهم مثل الملح.

أهم المظاهر السريرية هي ثانوية ل ضعف وظيفة البنكرياس (لا يتم هضم الطعام بشكل صحيح ، لذا فإن زيادة الوزن غير كافية) ومشاكل في الجهاز التنفسي. تحدد الإصابة الرئوية بقاء هؤلاء المرضى. وبالتالي ، فإن توسع القصبات والتهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي وما إلى ذلك أمر متكرر.

يشمل التشخيص تدابير مختلفة ، مثل اختبار العرق أو الدراسة الجينية. يوجد برنامج للكشف المبكر عن الحالات ، والذي يعمل في بعض الأماكن (مثل مجتمع مدريد ، إسبانيا). يتم إجراؤه من خلال فحص حديثي الولادة (المعروف باسم "اختبار الكعب").

يشمل العلاج نهجًا متعدد التخصصات (أخصائي أمراض الجهاز الهضمي ، وأخصائيي أمراض الرئة ، وإعادة التأهيل ، وخبراء التغذية). توجد وحدات خاصة ملحوظة للغاية في مستشفيات مختلفة ، مثل مستشفى Doce de Octubre في مدريد (إسبانيا). اليوم ، يتم تحقيق معدلات بقاء أفضل وأفضل.

يمكنك قراءة المزيد من المقالات المشابهة لـ التليف الكيسي عند الأطفال، في فئة أمراض الطفولة بالموقع.


فيديو: التليف الكيسي Cystic Fibrosis (شهر نوفمبر 2021).