أمراض الطفولة

أمراض نادرة عند الأطفال. الخصائص والأعراض


الأمراض النادرة هي مجموعة من الأمراض التي تصيب قلة من الناس ، معظمهم منذ الولادة بسبب طبيعتهم الوراثية ، وهي مسؤولة عن 35 بالمائة من الوفيات التي تحدث خلال السنة الأولى من العمر.

المعلم ماريا تيريزا جارسيا سيلفا، منسق وحدة أمراض الميتوكوندريا والأمراض الأيضية الوراثية ، في وحدة طب الأطفال للأمراض النادرة في مستشفى جامعة 12 أكتوبر ، مدريد ، يوضح في هذه المقابلة مع GuaInfantil.com ما خصائص الأمراض النادرة عند الأطفالوأعراضه وما يمكن للوالدين فعله.

ما هي أهم خصائص الأمراض النادرة عند الأطفال؟
السمة المشتركة للأمراض النادرة هي أنها نادرة بين السكان ، أي أن معدل انتشار كل من هذه الأمراض بين السكان أقل من 5 لكل 100.000 نسمة. لديهم بعض الخصائص التي تميزهم عن البقية:

- عادة ما يكون تشخيصه معقدًا وتتطلب معرفة وتقنيات عالية التخصص أو معقدة بشكل خاص (في بعض الأحيان يتم إجراء الاختبارات اللازمة فقط في عدد قليل جدًا من المراكز).
- تتطلب إدارة طبية عالية التخصص وتتطلب مشاركة عدة تخصصات وتخصصات مختلفة
- إنها أمراض خطيرة بشكل عامعادة ما يتطلب الأمر رعاية خاصة ومعقدة وطويلة الأمد في حالات مزمنة وفي كثير من الحالات.

هل صحيح أن هناك تأخير في التشخيصبين 5 و 10 سنوات؟
تم تعيين رمز حوالي 250 مرضًا فقط في التصنيف الدولي للأمراض (ICD) لمنظمة الصحة العالمية ، مما يجعل نهجهم أكثر صعوبة. في بعض الأحيان ، تكون أمراضًا غير معروفة ، ولكن في أحيان أخرى تكون معروفة ، ولكن بسبب ندرة حدوثها ، في الممارسة السريرية ، لا يتم أخذها في الاعتبار كأول تشخيص.

نتيجة لذلك ، إذا كان المرض شديدًا وسريع التطور دون علاج ، فقد يتسبب في وفاة حديثي الولادة أو عقابيل. يحدث هذا مع الجالاكتوز في الدم الكلاسيكي ، والذي لا يتم تضمينه في فحص حديثي الولادة في بعض المجتمعات المستقلة ، ويبلغ معدل حدوثه: 1: 50000.

يتكون العلاج من اتباع نظام غذائي خاص ، والتخلص الفوري و مدى الحياة من الجلاكتوز ، أحد مكونات الحليب ، ومصادر الغذاء لمشتقات الجالاكتوز. مع هذا العلاج البسيط ، يتطور المرض بشكل إيجابي.

ما هي الأعراض التي يمكن أن تجعل الآباء يشكون في إصابة طفلهم بمرض نادر؟
بشكل عام ، يجب أخذ ذلك في الاعتبار عندما لا تكون الأعراض أو "ارتباط الأعراض" نموذجيًا لأي مرض آخر أو عندما يكون هناك ارتباط غير مبرر للأعراض.

في مرحلة الطفولة ، تجدر الإشارة إلى أن العديد من الأخطاء الوراثية في عملية التمثيل الغذائي تظهر مع أعراض الجهاز الهضمي والعصبية ، سواء بشكل مزمن أو بمراحل حادة ، والتي يتم استشارة الطبيب بشأنها.

من أي عمر يمكن اكتشاف مرض نادر؟
يمكن أن تظهر الأعراض منذ الولادة ، حتى في حياة الجنين. لكن يمكن أن تظهر في أي عمر ، خاصة في العامين الأولين من الحياة. عندما تفكر في هذه الأمراض وتبحث عنها ، يمكن تشخيصها ، حتى في حياة الجنين ، على الرغم من صعوبة الأمر لأن الدراسات التي يجب إجراؤها في هذه الفترات أكثر تعقيدًا.

من ناحية أخرى ، صحيح أنه ، أحيانًا ، يعرف الطبيب أنه يرى مريضًا مصابًا بمرض الطوارئ (بسبب وجود حالات عائلية مماثلة غير مشخصة ، أو لأن هناك فحصًا يشير إلى ذلك). بشكل عام ، يتم استخدام الباحثين والمراكز المرجعية ذات الخبراء في RD ، ولكن مع ذلك ، قد لا يتم الوصول إلى التشخيص المسبب للمرض.

ما هي المشاكل الرئيسية التي تواجه أسر الأطفال المصابين بمرض نادر؟
الإحباط والكرب والوحدة والشعور بالعزلة شائعة جدًا. ولكن بالإضافة إلى ذلك ، تضاف المشاكل الاجتماعية والاقتصادية ، وبالنظر إلى مزمن المرض والاحتياجات غير الملباة: إعادة التأهيل ، والعلاج الطبيعي ، وتدابير تقويم العظام الخاصة ، والتعليم الخاص ، وعلاج النطق وغيرها الكثير.

إذا كانت الإجراءات الطبية متنوعة وهناك حاجة إلى عدد كبير من الاستشارات ، فإن التداعيات على العمل خطيرة للغاية. إنهم لا يحتاجون إلى رعاية طبية فحسب ، بل يحتاجون أيضًا إلى دعم نفسي واجتماعي وتدابير غذائية غالبًا. هذا الأخير ضروري للغاية في العديد من الأخطاء الفطرية لعملية التمثيل الغذائي.

من يجب أن يلجأ آباء الأطفال المصابين بأمراض نادرة؟
يجب عليهم استشارة أطباء الأطفال وسيحيلون الأطفال المشتبه بهم إلى مراكز متخصصة ، حسب الأعراض التي يعانون منها.

ما هي أهم المستجدات في أبحاث الأمراض النادرة؟
في السنوات الأخيرة ، تم إحراز العديد من التطورات ، حيث يتم التركيز على هذه الأمراض ، ويتم البحث عن وسائل لمعالجتها. تعمل في العديد من المجالات في وقت واحد: الطبية والاجتماعية والبحثية والعلاجات الجديدة.

بفضل التحسينات في التقنيات المختبرية والمعرفة الأفضل لكل مرض ، زاد عدد التشخيصات. لقد أتاح تطوير تقنيات جديدة ، ولا سيما قياس الطيف الكتلي الترادفي ومنصات "الإنتاجية العالية" لتحليل الطفرات ، إمكانية اكتشاف أكثر من 50 مرضًا وراثيًا مختلفًا في عينة دم واحدة على ورق حديثي الولادة. مولود.

صحيح أن هناك فئتين من الأمراض الوراثية التي يمكن اكتشافها ؛ مجموعة صغيرة نسبيًا منهم معروفة جيدًا ويمكن علاجها ، ومن المحتمل أن تكون مجموعة أكبر ، تتكون من أمراض غير معروفة وبعضها بدون علاج. ولكن بمجرد تشخيصها ، يمكن إجراء الاستشارة الوراثية والتشخيص قبل الولادة وأفضل الخيارات العلاجية الممكنة.

مع كل هذا والتقدم العلمي ، يتم إحراز تقدم في معرفة الأمراض ، بهدف إيجاد علاجات أكثر فاعلية ، على الرغم من أنها ليست علاجية لبعض الأمراض ، إلا أنها تعمل على تحسين نوعية حياة المصابين.

يمكنك قراءة المزيد من المقالات المشابهة لـ أمراض نادرة عند الأطفال. الخصائص والأعراض، في فئة أمراض الأطفال بالموقع.


فيديو: ما هو الفرق بين السكر الكاذب والسكر الحقيقي DM Vs DI (ديسمبر 2021).